Hvorfor hæmofili er en kongelig sygdom

2024 Forfatter: Seth Attwood | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 16:01

Denne sygdom er altid blevet betragtet som et tegn på bærerens tilhørsforhold til den kongelige familie, eller endda sidestillet med kongelige personers privilegier (meget tvivlsomme, som gigt). Faktisk er dette ikke tilfældet: almindelige dødelige er heller ikke immune over for hæmofili, det er simpelthen usandsynligt, at nogen vil indgå i historiske afhandlinger med oplysninger om, at en bonde er død af "flydende blod".

Tja, det er ikke interessant for efterkommere – måske kun for læger.

Livet for en person med hæmofili er en konstant række af overlevelsestests. Hvad der for en sund person vil virke som en almindelig bagatel (de skar en finger, mens de hakkede løg til aftensmaden, faldt af cyklen og satte knæet på asfalten, fjernede en tand eller næseblod fra forhøjet blodtryk), kan blive til problemer for en hæmofilipatient. Nej, med denne form for skade vil en person ikke dø af blødning - dette er nok den mest almindelige misforståelse om konsekvenserne af hæmofili, men det er meget svært at stoppe blodet. Indre blødninger bliver et meget større problem, som kan opstå selv spontant, uden nogen ydre påvirkning. Her er vi allerede nødt til at ty til specielle lægemidler, og akut medicinsk indgriben er påkrævet.

Kongelig sygdom

Årsagen til sygdommen er et medfødt gen, som for det meste bæres af kvinder. Pigen tager dette gen fra sin mor og giver det så videre til sin søn, som senere bliver syg af hæmofili, eller til sin datter, som også bliver bærer af dette gen.

De første omtaler af "flydende blod" findes i Talmud. I umindelige tider indførte en gammel jøde der en regel om, at en dreng ikke blev omskåret, hvis to af hans ældre brødre døde på grund af blodtab forårsaget af operationen. Grusomt, efter min mening, men på en anden måde på det tidspunkt var det næppe muligt at diagnosticere denne sygdom nøjagtigt. Tættere på det XII århundrede bemærkede en læge fra arabiske lande i sine medicinske dagbøger, at han stødte på en hel familie, hvor mænd ofte døde af blødning forårsaget af små sår. Og først i det 19. århundrede fastslog en læge fra Amerika, John Otto, nøjagtigt: konstant blødning, selv fra små ridser, er en sygdom, desuden en arvelig sygdom, der hovedsageligt rammer mænd. På det tidspunkt vidste man intet om kvinders deltagelse i den "onde cirkel". Og navnet var anderledes - Otto kaldte hende "en tilbøjelighed til blødning", og senere videnskabsmænd fra Schweiz gav hende et navn, der var kendt for det moderne øje: hæmofili.

Den har også andre navne såsom "Victorian disease" eller "royal disease". De opstod ikke tilfældigt: den mest berømte bærer af det fatale gen var dronning Victoria.

Kvinden var højst sandsynligt den første bærer i hendes familie, og genet udviklede sig i hendes krop, da sygdommen ikke blev fundet i Victorias forældres familier. Men efter det - meget. Hæmofili spredte sig også, fordi der i kongelige familier blev indgået ægteskaber mellem nære slægtninge: dette bidrog også til stigningen i manifestationen af genet. Victoria havde selv en syg søn, Leopold, og hendes døtre blev bærere og overførte den hæmofile epidemi til deres efterkommere, som til gengæld spredte den til næsten alle de kongelige familier i Europa. Det faktum, at Leopold blev født med denne sygdom, betragtede kirkens præster straks som gengældelse for Dronningmoderens alvorlige synd: hun brød en af pagterne - "at føde børn i sygdom", og da Leopold blev født, læger brugte først chloroform som et bedøvelsesmiddel … Men hvis man ikke tager hensyn til sygdommen, havde den unge mand et meget videbegærligt sind og blev tiltrukket af ny viden. Han dimitterede let fra Oxford og trådte i sin mors tjeneste som dronningens personlige sekretær. Samtidige hævdede, at Leopold ofte hjalp Victoria med udførelsen af statsanliggender, hvoraf det kan konkluderes, at uddannelse ikke var for "tick", men gik for fremtiden. Prinsen nåede endda at blive gift efter at have valgt Elena, søsteren til dronningen af Holland, som sin kone, det nygifte par formåede at føde to børn (som også led af en dødelig sygdom). Og så snubler prinsen uden held og dør af en hjerneblødning.

På trods af det faktum, at folk lærte at genkende hæmofili i de tidlige stadier, vidste ingen, hvordan man behandler eller forebygger det, eller endda hvordan man gør livet lettere for patienter. Men de forsøgte, så godt de kunne, især dem, der havde mulighed for at tage sig af deres efterkommeres forventede levetid. Så i Spanien forsøgte de at beskytte to syge arvinger til tronen mod utilsigtede skrammer og ridser på en meget ejendommelig måde: mens de gik i parken og tog "iltcocktails", var drengene klædt i en slags rumdragter på en bomuld base, og hver gren af parken blev pakket ind i et tykt lag filt, så børn, gud forbyde, ikke bliver ridset.

Romanov og hæmofili

Da jeg sagde, at sygdommen havde spredt sig til alle de kongelige familier i Europa, bøjede jeg slet ikke mit hjerte. På det tidspunkt kunne hæmofili godt betragtes som en dødelig sygdom (og selv nu er der risikogrupper afhængigt af sygdomstypen - A, B eller C), og takket være Victorias efterkommere kom hun til det russiske imperium. Den eneste søn af Nicholas II, Alexei, led af denne sygdom. Alexandra Feodorovna, som var Victorias barnebarn, arvede det skæbnesvangre gen og gav det videre til sin søn.

Prinsen var endnu ikke to måneder gammel, da han fik sin første blødning, og fra det øjeblik begyndte sygdommen at angribe. Hver skramme, hvert blå mærke førte til, at retslægerne slog ned i et forsøg på at "forsegle" blodet. Om morgenen klagede drengen ofte til sin mor over, at han ikke kunne mærke sin arm eller ben, og endnu oftere blev han plaget af stærke smerter forårsaget af blødninger i leddene.

Man kan endda sige, at hæmofili havde en indirekte effekt på russisk politik på det tidspunkt: bortset fra medlemmer af den kejserlige familie, var det kun Grigory Rasputin, der kunne komme ind til prinsen på et hvilket som helst tidspunkt af dagen, som på en eller anden måde formåede at stoppe Tsarevichs blødning Alexei på en uforståelig måde. Naturligvis førte dette til, at både Nicholas II og hans kone stolede uendeligt på sibirien og lyttede til hans ord med hensyn til et eller andet område af livet.

Rygter om sygdom

Selvfølgelig overdrev monarkerne deres bekymring for børn - det var meningsløst at pakke parker ind i filt, fordi en lille ridse ikke ville skade børnene. Til gengæld er det vanskeligt at give en fyldestgørende vurdering af en sådan omsorg, fordi tronfølgerens liv stod på spil, som i øvrigt var et lille forsvarsløst barn ligesom alle andre børn, der elskede at løbe. og spille pranks.

Ethvert stort snit, ethvert stærkt slag kan være dødeligt. Derfor er kirurgiske indgreb kontraindiceret hos patienter med hæmofili: et snit med en skalpel kan blive dødeligt. Selvfølgelig er der undtagelser: i nødstilfælde og med fuld forsyning af de nødlidende med lægemidler, der øger blodkoagulationen, kan operationen udføres.

Ja, i bund og grund er det en "mandlig" sygdom, og det stærke køn lider af det. Men de medicinske arkiver indeholder 60 sagshistorier tilhørende kvinder, der led af blødninger, og som ikke kun var bærere af genet. Ja, hæmofili arves fra mor til barn, men nogle gange (som i tilfældet med dronning Victoria) muterer dette gen af sig selv i en sund voksen organisme. Sådanne tilfælde er omkring 30%. Det var ikke muligt at finde ud af nøjagtigt årsagerne til den ikke-arvelige sygdom: der er forslag om, at den i nogle tilfælde blev fremkaldt af indtagelse af lægemidler ordineret til onkologi eller i slutningen af graviditeten med alvorlige komplikationer.

I dag lever 400 tusinde mennesker med hæmofili i verden, 15 tusinde af dem i Rusland. Verden forsøger at henlede opmærksomheden på dem og ikke forblive ligeglade: siden den 17. april 1989 er World Hemophilia Day dukket op på kalenderen. Som det var for flere århundreder siden, er sygdommen stadig uhelbredelig, men moderne læger har langt bedre chancer for at redde livet på en person med "flydende blod" ved at kontrollere sygdomsforløbet med fysioterapi og være med til at reducere varigheden og hyppighed af blødning med koagulationsfaktor injektioner. Disse stoffer, som sikrer dets koagulering, udvindes fra doneret blod. Sammen med procedurer og lægetilsyn kan de give en person med hæmofili samme lange liv som en rask person.

Søgen efter en kur stopper ikke for en dag. Store forhåbninger er knyttet til genterapi, hvor der sker ændringer i det genetiske apparat i menneskelige somatiske celler: Det vides endnu ikke, hvordan det vil påvirke vores organismer, men det lykkedes for genetikere at helbrede et par mus fra hæmofili. I 8 måneders kontinuerlig opfølgning blev ingen bivirkninger identificeret. Jeg vil gerne have, at den snigende sygdom hellere lader folk være i fred og finder sin plads ikke i menneskekroppen, men på historiens støvede sider.